A la question : quelle est la première maladie génétique en France ? Auriez-vous répondu l’hémochromatose génétique? Surement pas, pourtant cette maladie méconnue touche 1 français sur 300.
C’est une accumulation de fer alimentaire dans l’organisme. Chaque jour, sur 20 mg de fer apporté par l’alimentation, le corps en retient 2 mg. Chez les patients souffrant d’hémochromatose, l’absence de l’hormone hepcidine va provoquer une rétention de fer 4 fois supérieure à la normale. Le fer absorbé en excès s’accumule tous les jours un peu plus dans tous les organes (foie, pancréas, cœur, articulations…) et les détruit petit à petit. En effet, contrairement aux autres métalloïdes, le fer qui a pénétré dans l’organisme ne ressort jamais.
Mais prise en charge précocement, l’hémochromatose peut être bénigne.
Effectivement, si elle est diagnostiquée avant 35 ans, l’hémochromatose peut être canalisée. Mais elle peut engager le pronostic vital si elle est reconnue après 50 ans. La prévention et le dépistage précoces sont essentiels. Ils doivent être fait avant que les symptômes ne s’installent. Fatigue permanente, douleurs articulaires surtout des 2e et 3e doigts, troubles sexuels (de l’érection, de la libido, aménorrhée) ou des troubles cardio-respiratoires au moindre effort évoquent l’hémochromatose mais ne sont pas spécifiques de la maladie.
Une simple prise de sang suffit pour faire le diagnostic. Le traitement d’attaque de cette hémochromatose consiste à pratiquer des saignées hebdomadaires de 400 à 500 ml en moyenne, durant 1 à 2 ans en fonction de la surcharge en fer puis, plus espacées en traitement de fond. Si la saignée à largement été dépeinte dans la littérature moyenâgeuse et au travers de gravures que nous avons tous à l’esprit, ventouses et mutilation ont été remplacées par un simple prélèvement sanguin. La Haute Autorité de Santé conseille vivement le dépistage familial lors de la découverte d’un cas dans une famille car comme vous l’avez compris, il faudrait arriver à faire le diagnostic avant les premiers symptômes !
Alors n’hésitez pas à vous informer sur le site : www.hemochromatose.fr ou à en parler avec votre médecin.
 Virginie LOISEL
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31/05/2021 | 
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