Les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes moins d’une sur deux mille, en France trois millions de personnes en souffrent. Elles sont souvent handicapantes, chroniques et évolutives.
La plupart se déclarent dès l’enfance, mais certaines se dissimulent durant de longues années. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Alliance Maladie Rare est un collectif crée en 2000 qui regroupe 200 associations de malades, elle les représente en tant que porte-parole au niveau national et européen. En France, la prise en charge semble s’être améliorée depuis que les maladies rares ont été reconnues en 2004 comme problème de santé publique et que le premier plan nationale les a fait connaitre. Des infrastructures spécifiques, les centres de référence ont été mis en place, au nombre de 131 en France ils ciblent plusieurs pathologies selon l’organe déficient, mais surtout ils permettent de rompre l’isolement du malade.
Le médecin traitant a un rôle primordial car c’est lui qui remarquant une anomalie va orienter le patient vers un centre de référence, voilà pourquoi il doit être informé sur ces pathologies. Un outil est à sa disposition la base de données européenne Orphanet qui les recense. Elle informe sur les signes cliniques des maladies mais aussi sur les professionnels et les centres de références qui s’en occupent. L’information et la formation des professionnels est aujourd’hui primordiale et c’est sur cette problématique que veut agir l’Alliance maladies rare.
Selon sa présidente Viviane Viollet, l’objectif est de créer une filière maladies rares, un réseau allant du malade au centre spécialisé et inversement, et faire que les équipes pluridisciplinaires qui entoure la prise en charge du malade soit au point des connaissances pour donner les soins les plus appropriés au malade. Un deuxième plan national sera présenté en février par le ministère de la Santé, d’après Viviane Viollet les attentes des associations et des malades sont d’optimiser le parcours de soins en assurant une continuité de la prise en charge, d’accentuer le soutien à la recherche, de garantir l’accès au soin pour tous, de continuer à informer et sensibiliser les professionnels de santé.
Sachez qu’on dénombre aujourd’hui environ 7000 maladies rares mais que chaque semaine de nouvelles maladies rares sont définies. Pour vous renseignez vous pouvez consulter le site Orphanet ou celui de l’Alliance des maladies rares.
Rendez-vous sur:
www.alliance-maladies-rares.org
www.orpha.net
 Coralie BAUMARD & Anthony BOURDAIN
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03/02/2021 | 
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